Homocystinurie

Versiedatum: 13 december 2007

Wat is Homocystinurie?

Eiwitten in het lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Methionine is een z.g. onmisbaar (essentieel) aminozuur. Homocystinurie is de naam van de erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de aanmaak van methionine verstoord is. De aandoening komt ongeveer bij 1 op de 200.000 personen voor.

Hoe komt Homocystinurie tot uiting?

Homocystinurie kan verschillende verschijnselen veroorzaken op verschillende leeftijden. Mensen met de aandoening zijn vaak dun gebouwd met lange ledematen. Ze kunnen bijziend zijn en last hebben van het loslaten van de ooglens. Ook afwijkingen in de bloedstolling, vergroeiing van de borstkas en verstandelijke beperkingen komen voor. De ziekte kan het best zo vroeg mogelijk worden opgespoord door middel van een hielprik vlak na de geboorte. Bij volwassenen kan dit met behulp van bloedonderzoek. De behandeling kan dan snel gestart worden.

Wat kunt u zelf aan Homocystinurie doen?

U kunt homocystinurie niet voorkómen en de afwijking is ook niet te genezen, maar kan wel behandeld worden. Uw (huis)arts kan de behandeling begeleiden.

© Nederlands Huisartsen Genootschap